O gene GJB2: da audição ao silêncio - Antunes, Larissa Nascimento; Kimura, Lilian; Lemes, Renan Barbosa; Mingroni Netto, Regina Célia; Batissoco, Ana Carla (Genética na Escola, 2021)
A perda auditiva ou surdez é um dos mais importantes defeitos sensoriais para os seres humanos, com enorme impacto na comunicação. A perda auditiva é um fenótipo de estudo complexo, dada a sua natureza heterogênea. Pode ser causada por fatores ambientais e genéticos, ou ser resultado da combinação de ambos. A perda auditiva de causa genética responde por uma parte expressiva dos casos de surdez, justificando as extensas pesquisas que têm sido feitas. Apesar de muitos genes já terem sido associados à condição, o gene GJB2 tem um papel de destaque, uma vez que é responsável por 50% dos casos de surdez com padrão de herança autossômico recessivo, o mais frequente entre todos os mecanismos de herança já associados ao distúrbio. Uma mutação, a c.35delG, é predominante nesse gene, tornando a sua triagem molecular praticamente mandatória em todos os indivíduos com perda auditiva sensorioneural de causa desconhecida. Além das características do gene GJB2, também neste artigo apresentamos o papel da proteína conexina 26 por ele codificada e quais as consequências da sua falta de função na audição humana.