AGPAT2: um gene, uma lipodistrofifia - Melo, Maria Eduarda Cardoso de; Sarmento, Aquiles Sales Craveiro; Lima, Josivan Gomes de; Campos, Julliane Tamara Araújo de Melo (Genética na Escola, 2020)
O gene AGPAT2 codifica para a proteína 1-acil-sn-glicerol-3- fosfato aciltransferase 2. Mutações na sequência nucleotídica do gene AGPAT2 resultam na rara síndrome de Berardinelli-Seip do tipo 1, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) do tipo 1. Esta doença se caracteriza pela ausência quase completa de tecido adiposo desde o nascimento. De modo intrigante, essa síndrome possui alta prevalência no Nordeste do Brasil, local onde os profissionais da saúde ainda não possuem conhecimento suficiente acerca da doença, o que pode comprometer o diagnóstico e tratamento.