O gene SERPINA1 e a deficiência de alfa-1 antitripsina

um exemplo clássico de interação gene-ambiente no pulmão

Autores

  • Ilma Nascimento Universidade São Paulo
  • Mariana Milan Universidade de São Paulo
  • Rodrigo Scabello Universidade de São Paulo
  • Geovanna Diniz Faculdades Metropolitanas Unidas
  • Caio Fernandes Universidade de São Paulo

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.689

Palavras-chave:

SERPINA1, alfa-1 antitripsina, serpinas, enfisema pulmonar, DPOC

Resumo

O gene SERPINA1, localizado no cromossomo 14, codifica a alfa-1 antitripsina, proteína produzida no fígado que protege o pulmão da ação de enzimas inflamatórias, como a elasta- se de neutrófilos. Variantes genéticas, especialmente o alelo Z (PiZZ), causam dobramen- to incorreto da proteína, com acúmulo no fígado e redução de níveis circulantes funcionais. Essa deficiência favorece o desenvolvimento precoce de enfisema pulmonar e contribui para a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), sobretudo em indivíduos expostos ao fumo. O SERPINA1 constitui um exemplo didático de relação gene-proteína-função e de interação gene-ambiente em doenças humanas.

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Biografia do Autor

Ilma Nascimento, Universidade São Paulo

Doutoranda em Ciências da Saúde na USP, especialista em Pesquisa Clínica pelo Instituto de Pesquisa e Educação em Saúde de São Paulo e bacharel em Enfermagem pela Universidade de Guarulhos.

Mariana Milan, Universidade de São Paulo

Médica especialista em Pneumologia pela Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT) e fellowship em Hipertensão Pulmonar pelo Instituto do Coração (InCor – HCFMUSP).

Rodrigo Scabello, Universidade de São Paulo

Médico especialista em Pneumologia pela Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT) e pós-graduando em Ciências da Respiração no Instituto do Coração (InCor – HCFMUSP).

Geovanna Diniz, Faculdades Metropolitanas Unidas

Estudante de graduação em Educação Física na FMU (Faculdades Metropolitanas Unidas).

Caio Fernandes, Universidade de São Paulo

Médico pneumologista, professor colaborador da Universidade de São Paulo (USP) e médico do Grupo de Circulação Pulmonar do Instituto do Coração (InCor – HCFMUSP).

Referências

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Publicado

2026-10-01

Como Citar

Nascimento, I., Milan, M., Scabello, R., Diniz, G., & Fernandes, C. (2026). O gene SERPINA1 e a deficiência de alfa-1 antitripsina: um exemplo clássico de interação gene-ambiente no pulmão. Genética Na Escola, 21(2), 94–102. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.689

Edição

v. 21 n. 2 (2026)

Seção

Um Gene

Licença

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