Como o gene ABO e suas variações determinam seu tipo sanguíneo?

Autores

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.663

Palavras-chave:

sistema ABO de grupos sanguíneos, incompatibilidade de grupos sanguíneos, doença hemolítica do recém-nascido, reação transfusional, mutações

Resumo

O gene ABO, localizado no cromossomo 9, codifica as enzimas glicosiltransferases, responsáveis pela síntese das moléculas que caracterizam os tipos sanguíneos do sistema ABO. O ABO possui 6.478 nucleotídeos organizados em sete éxons. Muitas variações já foram descritas em sua sequência, sendo que algumas ocasionam alterações na estrutura e/ou atividade das enzimas sintetizadas. A presença de sete variações, sendo quatro mutações do tipo missense (mutação com substituição de aminoácido), diferenciam os alelos responsáveis pela produção das glicosiltransferases A e B (tipo A e B), enquanto os alelos responsáveis pela produção da glicosiltransferase inativa (tipo O) possuem uma mutação do tipo frameshift (mutação de quadro de leitura).

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Biografia do Autor

Silvana Almeida, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Docente do Programa de Pós-Graduação em Biociências, Departamento de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).

Júlia Vitória Pinto, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Graduanda em Medicina, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).

Sara Thomas Horn, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Graduanda em Biomedicina, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCS).

Alex Almeida Cordeiro do Valle, Escola Marista Rosário

Estudante do Ensino Médio, Escola Marista Rosário.

Capa da revista “Genética na Escola”, volume 21, número 1, do ano de 2026. A imagem mostra uma estudante sorridente, com uma caneta na mão, olhando pensativa para cima, sentada em uma mesa com cadernos e livros abertos. Ao lado dela, há uma ilustração colorida de uma hélice dupla de DNA. No canto inferior direito, está o logotipo da Sociedade Brasileira de Genética (SBG). À esquerda, há uma lista de seções da revista com cores diferentes: “Conceitos em Genética”, “Genética e Sociedade”, “Na Sala de Aula”, “Materiais Didáticos”, “Resenhas” e “Um Gene”.

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Publicado

2026-04-01

Como Citar

Almeida, S., Pinto, J. V., Horn, S. T., Valle, A. A. C. do, & Genro, J. P. (2026). Como o gene ABO e suas variações determinam seu tipo sanguíneo?. Genética Na Escola, 21(1), 44–50. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2026.663

Edição

v. 21 n. 1 (2026)

Seção

Um Gene

Licença

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