O gene MFN2 e sua associação com a Lipomatose Simétrica Múltipla

Autores

  • Matheus Oliveira de Sena Universidade Federal do Rio Grande do Norte
  • Josivan Gomes Lima Universidade Federal do Rio Grande do Norte
  • Julliane Tamara Araújo de Melo Campos Universidade Federal do Rio Grande do Norte

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2022.445

Palavras-chave:

lipomatose simétrica múltipla, lipomas, tecido adiposo, mitofusina 2, mitocôndria

Resumo

O gene MFN2 codifica a proteína mitofusina 2. Uma variante patogênica pontual na sequência nucleotídica deste gene resulta na rara doença mitocondrial conhecida como Lipomatose Simétrica Múltipla (LSM). A LSM caracteriza-se fenotipicamente pelo desenvolvimento de lipomas benignos principalmente nas regiões supraclavicular, interescapular e pescoço.

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Biografia do Autor

Matheus Oliveira de Sena, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências.

Josivan Gomes Lima, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Departamento de Medicina Clínica, Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)/UFRN.

Julliane Tamara Araújo de Melo Campos, Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências.

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Publicado

2022-08-22

Como Citar

Sena, M. O. de, Lima, J. G., & Campos, J. T. A. de M. (2022). O gene MFN2 e sua associação com a Lipomatose Simétrica Múltipla. Genética Na Escola, 17(2), 239–245. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2022.445

Edição

v. 17 n. 2 (2022)

Seção

Um Gene

Licença

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